Williams-Beuren syndroom

Uitgangsvraag

Wat is de leeftijd en oorzaak van overlijden bij Williams-Beuren syndroom (WS)?

Methode: evidence-based

Aanbeveling

• Houd rekening met WS-gerelateerde aangeboren hartafwijkingen (kleplijden en pulmonaire stenose) als belangrijkste doodsoorzaken.

Algemene beschrijving van de literatuur

Bijdragend aan inzichten uit basisliteratuur, identificeerde de literatuurzoektocht één relevante studies:

• Collins et al. includeerden 270 cliënten met WS die bekend waren in een Amerikaans instituut tussen 1980 en 2007 [Collins 2010]. Bij inclusie waren de deelnemers tussen de 3 en 5 jaar en de gemiddelde follow-up bedroeg 8,9 jaar (range 0-56 jaar).

Kwaliteit van het bewijs

De studie van Collins et al. is retrospectief [Collins 2010]. Selectiebias kan niet uitgesloten worden.

Leeftijd bij overlijden

Collins et al. rapporteerden in hun cohort 8 overlijdens (3%) [Collins 2010]. De leeftijd van overlijden varieerde tussen 145 dagen en 50 jaar.

Mortaliteit

Voorspellende factoren voor mortaliteit werden niet bestudeerd.

Doodsoorzaken

Plotseling overlijden komt vaker voor bij mensen met WS wanneer vergeleken met de algemene populatie [GeneReviews 1993-2021]. Stenose van de kransslagader is de oorzaak bij sommige gevallen van plotselinge dood bij WS [GeneReviews 1993-2021]. Het cardiovasculaire effect (stenose) van de ELN-deletie is het belangrijkste oorzaak van mortaliteit bij WS, waarbij in 75% van de gevallen een supravalvaire aortastenose wordt gezien [Carey 2021]. De chirurgische behandeling van een supravalvaire aortastenose heeft op zijn beurt een perioperatieve mortaliteit van 3-7% [Carey 2021].

De doodsoorzaken gerapporteerd door Collins et al. waren: plotselinge dood (38%), ernstige supravalvaire aortastenose en perifere pulmonaire stenose (25%), pulmonaire hypertensie (13%), ongeval (13%) en peroperatief (13%) [Collins 2010].