Fragiele X syndroom

Uitgangsvraag

Wat is de leeftijd en oorzaak van overlijden bij fragiele X-syndroom?

Methode: evidence-based

Aanbevelingen

• Houd rekening met een leeftijd van overlijden die mogelijk tot 30 jaar korter is dan in de algemene bevolking.
• Houd rekening met relatieve grote kans op plotse dood.
• Houd rekening met plotselinge dood als gevolg van een aritmie, mogelijk versneld door mitralisklepprolaps.

Algemene beschrijving van de literatuur

Bijdragend aan inzichten uit basisliteratuur, identificeerde de literatuurzoektocht één relevante studie:

• Arvio et al. includeerden prospectief 34 mannen met het fragiele X syndroom [Arvio 2016]. Bij de start van het onderzoek waren 13 deelnemers 19 jaar of jonger. Gedurende de follow-up van 20 jaar (1994-2014) werden deze mannen tweemaal klinisch geëvalueerd.

Kwaliteit van het bewijs

De studie van Arvio et al. is prospectief en vermeed selectiebias door alle gekende mannen met het fragiele X syndroom te includeren [Arvio, 2016]. Drie van de 37 mannen weigerden deelname. Een multivariate analyse werd niet uitgevoerd.

Leeftijd bij overlijden

De levensverwachting van mensen met het Fragiele X syndroom wordt als normaal beschouwd [Carey 2021].
Tien cliënten (29%) stierven in de studie van Arvio et al. [Arvio, 2016]. Ze rapporteerden een gemiddelde leeftijd van overlijden van 53 jaar (range 32-77 jaar).

Mortaliteit

Voorspellende factoren voor mortaliteit werden niet bestudeerd.

Doodsoorzaken

Plotselinge dood als gevolg van een aritmie, mogelijk versneld door mitralisklepprolaps, is zeer zeldzaam, maar drie keer beschreven bij het Fragiele X syndroom. Daarnaast zijn ook enkele plotselinge overlijdens gemeld ten gevolge van epileptische aanvallen [Carey 2021].
Negen van de 10 overlijdens in de studie van Arvia et al. waren plotseling. De doodsoorzaken waren cardiaal (20%), oncologisch (20%), trombo-embolisch (20%), ongeval (10%), heupfractuur en pneumonie (10%), status epilepticus (10%) en onbekend (10%).